A.NA分析
B.血中苯丙氨酸明顯升高
C.尿三氯化鐵試驗陽性
D.智力低下
E.尿2,4-二硝基苯肼試驗
第1題
苯丙酮尿癥的確診依據(jù)是
A、血苯丙氨酸大于1200μmol/L
B、血苯丙氨酸大于1200μmol/L,排除四氫生物蝶呤缺乏
C、有四氫生物蝶呤缺乏
D、有智力落后,血苯丙氨酸小于1200μmol/L
E、空腹血糖升高
第6題
A.血苯丙氨酸大于1200umol/L
B.血苯丙氨酸大于1200umol/L,排除四氫生物蝶呤缺乏
C.有四氫生物蝶呤缺乏
D.有智力落后,血苯丙氨酸小于1200umol/L
E.空腹血糖升高
第7題
第一個可通過新生兒篩查確診的遺傳性疾病是:
A.半乳糖血癥
B.糖原累積病
C.酪氨酸血癥
D.苯丙酮尿癥
E.家族性高膽固醇血癥
第8題
A.血苯丙氨酸大于1200mol/L
B.血苯丙氨酸大于1200mol/L,排除四氫生物蝶呤缺乏
C.有四氫生物蝶呤缺乏
D.有智力落后,血苯丙氨酸小于1200mol/L
E.空腹血糖升高
第9題
A.空腹血糖升高
B.血苯丙氨酸大于1200μmol/L
C.血苯丙氨酸大于1200umol/L,排除四氫生物蝶呤缺乏
D.有智力落后,血苯丙氨酸小于1200μmol/L
E.有四氫生物蝶呤缺乏
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