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[主觀題]
確診苯丙酮酸尿癥的臨床檢測包括()。
確診苯丙酮酸尿癥的臨床檢測包括（)。
A、血苯丙氨酸測定+經(jīng)顱多普勒
B、血苯丙氨酸測定+頭顱核磁共振檢查
C、血苯乙酸測定+經(jīng)顱多普勒
D、血乙酰乙酸測定+經(jīng)顱多普勒
E、血乙酰乙酸測定+頭顱核磁共振檢查
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第1題
苯丙酮酸尿癥是指體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺陷，苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變?yōu)?)，苯丙氨酸經(jīng)轉(zhuǎn)氨基作用生成苯丙酮酸、苯乙酸等，并從尿中排出的一種遺傳代謝病。
苯丙酮酸尿癥是指體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺陷，苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變?yōu)椋?，苯丙氨酸經(jīng)轉(zhuǎn)氨基作用生成苯丙酮酸、苯乙酸等，并從尿中排出的一種遺傳代謝病。
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A、色氨酸
B、精氨酸
C、天門冬氨酸
D、酪氨酸
E、甘氨酸
第4題
經(jīng)典型PKU是指（)。
A.血苯丙氨酸≥1200umol/L
B.血苯丙氨酸≥1000umol/L
C.血苯丙氫酸≥800umol/L
D.血苯丙氨酸≥2600umol/L
E.血苯丙氧酸≥360umol/L
第5題
經(jīng)典型PKU是指（)。
A.血苯丙氨酸≥1200μmol/L
B.血苯丙氨酸≥1000μmol/L
C.血苯丙氨酸≥800μmol/L
D.血苯丙氨酸≥600μmol/L
E.血苯丙氨酸≥360μmol/L
第6題
女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼珠4個月以后也變?yōu)樽厣?，至今不能獨坐，不會叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氧化鐵試驗陽性。確診首選檢查是（）
A.測定血糖
B.測定血苯丙氨酸濃度
C.染色體檢查
D.測定血酪氨酸值
E.肝臟活檢病理學(xué)檢查
第9題
患兒女，1歲半。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5個月齡后頭發(fā)漸變棕色，以后色更淺，眼珠在4個月后也由黑色變棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸、媽媽，曾有過一次驚厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化鐵試驗呈陽性。為確診，首選的檢查是（）
A.測定血糖
B.測定血苯丙氨酸濃度
C.染色體檢查
D.測定血酪氨酸值
E.肝臟活檢病理學(xué)檢查
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